Immagini davvero commoventi. Sicuramente chi assiste un parente, un amico con questa patologia sarà ancora più sensibile guardando questo video. La malattia dell’Alzheimer toglie ogni ricordo ed ogni possibilità di un totale recupero, ma a volte, può accadere che il soggetto abbia un attimo di lucidità come è accaduto a questa signora.
Malata di Alzheimer riconosce la nipote e le dice “Ti amo”, il video ha commosso il mondo. Un video postato sul web è diventato virale in poche ore, mostra la tenerezza di una scena familiare in cui la nipote imbocca la nonna, malata di Alzheimer. L’anziana signora, in un momento di lucidità, riconosce la nipote e le dice “Ti Amo”.
https://www.youtube.com/watch?v=WAJiwtN5uCQ
È giunta la 25ª edizione la giornata mondiale dell’Alzheimer. Molti sono stati i progressi fatti in questi anni soprattutto nel campo diagnostico con risultati più o meno positivi sull’avanzamento verso la cura di questa malattia.
L’Alzheimer gli ultimi dati statistici
In tutto il mondo ci sono 44 milioni di soggetti malati di Alzheimer. In Italia invece gli ultimi dati affermano a 1 milione di casi. Orazio Zanetti, attuale primario del reparto Alzheimer del Fatebenefratelli di Brescia, sostiene ancora una volta l’importanza di fare prevenzione, la quale, è l’unica arma per una diagnosi tempestiva: “permette di accogliere i malati programmi di assistenza e consentono di sentirsi meno soli di fronte la malattia”. Oltretutto spiega ancora che una diagnosi precoce: “permette di dare avvio a un trattamento farmacologico con l’intento di rallentare il processo degenerativo di 1,2 o tre anni”.
L’appoggio viene anche da Roberto Bernabei, attuale presidente di Italia longeva, affermando che questa malattia neuro generativa affligge quasi 5% degli anziani di età over 65. Tuttavia, dando gli ultimi dati raccolti dall’Istat per l’Italia longeva, fra qualche anno la percentuale aumenterà notevolmente triplicandosi, la stima attuale di questa patologia sarà di oltre 2 milioni di persone, con incidenza maggiore per le donne.
Alzheimer: come si riconosce
Di tutte le demenze, quella di Alzheimer è la forma più diffusa (50-60%). L’insorgenza dei sintomi è graduale e il declino delle facoltà cognitive è di tipo progressivo. I deficit non sono ascrivibili ad altre condizioni neurologiche, sistemiche o indotte da sostanze, e non si manifestano nel corso di un delirium. I deficit cognitivi devono essere confermati dai risultati di alcuni test neuropsicologici.
La diagnosi è posta “per esclusione”, in assenza di altre cause che possano spiegare l’insorgenza della malattia. È effettuata soprattutto con informazioni clinico-strumentali e il suo grado di attendibilità è molto elevato (85-90%). Tuttavia, si parla sempre di diagnosi di demenza di Alzheimer “probabile”. La diagnosi certa, infatti, è effettuabile solo attraverso una biopsia cerebrale in vivo o post-mortem.
La valutazione dei tessuti cerebrali dei malati permette di evidenziare la presenza di alcune proteine, o corpuscoli, che rappresentano l’unica prova certa della malattia. Ad oggi non esistono esami per determinare in modo certo la probabilità di sviluppare questa malattia. Da molti anni si sta cercando di definire la cosiddetta “fase preclinica” della demenza di Alzheimer. Il tentativo nasce dall’esigenza di migliorare le conoscenze sulle caratteristiche della demenza per definire possibili strategie terapeutiche. Sono state date molte definizioni di questa fase, attualmente la più usata è il Mild Cognitive Impairment (MCI). Purtroppo le caratteristiche riconosciute come proprie di questa entità sono ancora poco chiare e la conversione dell’MCI in demenza è controversa. Infatti, accanto ai soggetti con MCI che sviluppano la malattia, ve ne sono altri che rimangono stabili e in circa il 30% dei casi si è osservata una regressione dei sintomi.
Alzheimer: le sue cause e la sua evoluzione
Le cause che portano allo sviluppo della demenza di Alzheimer non sono ancora completamente chiarite. I meccanismi coinvolti sono molteplici. Dal punto di vista biologico si osserva una progressiva morte (atrofia) delle cellule cerebrali, i neuroni. Questo processo avviene normalmente anche nell’anziano in buone condizioni. Nei malati di Alzheimer però l’atrofia è più marcata e si diffonde più rapidamente rispetto ai soggetti sani.
Le cause di questo processo non sono ancora del tutto note, sebbene sia ormai certa la sua associazione con la presenza quantitativamente anomala nel cervello di depositi di sostanze quali la beta amiloide e la proteina Tau. Solo in rarissimi casi la demenza di Alzheimer è di tipo ereditario. Nel mondo si conoscono un centinaio di famiglie affette dalla malattia. Questa forma, che si sviluppa prevalentemente nella fase pre-senile (33-65 anni), si manifesta in tutte le generazioni della famiglia che ne è affetta.
In questi casi lo sviluppo della patologia sembra sia legato alla mutazione di alcuni geni che provocano la produzione di alcune proteine patogene (Presenilina 1 e 2; APP: Proteina Precursore dell’Amiloide). L’evoluzione dei sintomi nella malattia di Alzheimer segue un gradiente gerarchico con interessamento progressivo delle funzioni cognitive, dalle complesse alle più semplici. Nelle prime fasi sono intaccate le capacità di apprendimento di nuove conoscenze, le competenze lavorative e le attività socialmente complesse. Con il progredire della malattia, la persona non è più in grado di svolgere le attività di base della vita quotidiana quali, ad esempio, l’igiene personale e l’alimentazione. Nelle fasi avanzate sono intaccate le capacità motorie come la deambulazione e la deglutizione. La durata media della malattia è di 10-15 anni e la morte nella maggior parte dei casi è dovuta all’insorgenza di altre patologie, alle complicanze dell’allettamento e all’aggravarsi delle condizioni cliniche generali. La demenza infatti accentua la fragilità globale della persona, comportando un aumento delle patologie che la affliggono e un aumento del rischio di mortalità.
Alzheimer: fattori di rischio e fattori che proteggono
Oltre alla ricerca delle cause della malattia si è cercato di analizzare la possibile presenza di fattori di rischio oppure di fattori protettivi rispetto alla sua insorgenza. Il fattore di rischio più importante è l’età. Altri fattori identificati, anche se meno significativi, sono il livello d’istruzione, le relazioni sociali e la familiarità. Per quanto riguarda i primi due, numerosi studi hanno rilevato una maggiore percentuale di malati tra i soggetti con bassa scolarità e scarse relazioni sociali in età avanzata. La familiarità, che è un concetto diverso dalla forma ereditaria su base genetica della malattia, è un altro fattore di rischio. Infatti, la presenza di una o più persone affette in una famiglia aumenta la probabilità di contrarre la malattia anche negli altri familiari. La presenza di questo fattore di rischio non sta a significare che il familiare di un soggetto malato svilupperà sicuramente la malattia, ma che la sua probabilità di svilupparla sarà leggermente superiore rispetto al resto della popolazione. Recentemente è stato definito un limitato rischio di insorgenza nei soggetti portatori di una particolare proteina (l’Apoε4), prodotta da alcuni geni specifici. Tuttavia questo aumento del rischio è molto modesto. Al livello della prevenzione, i risultati di numerose ricerche hanno accertato che svolgere attività che richiedono un certo impegno cognitivo, avere una rete di relazioni sociali e affettive significative anche in età avanzata, fare attività fisica e prevenire le patologie cardiovascolari (in particolare l’ipertensione) sono fattori di protezione rispetto alla malattia. I soggetti che svolgono queste attività quindi riducono il loro rischio di sviluppare la demenza di Alzheimer.
Ad oggi sono in corso numerosi progetti di ricerca per individuare terapie efficaci nella cura della malattia. Purtroppo, però, gli interventi disponibili non sono ancora risolutivi. Le strategie terapeutiche a disposizione sono di tipo farmacologico, psicosociale e di continuità assistenziale.
Terapie farmacologiche Da circa 10 anni sono disponibili farmaci che rallentano l’evoluzione dei sintomi della malattia: gli inibitori della colinesterasi. La loro efficacia è però limitata ad una parte delle persone coinvolte e in genere i risultati migliori si ottengono quando la terapia è somministrata nelle fasi iniziale e moderata della malattia. La loro azione si esplica attraverso l’inibizione dell’attività dell’acetilcolinesterasi, un enzima presente nel cervello. Questo effetto permette alle cellule cerebrali di avere una disponibilità maggiore di acetilcolina, uno dei più importanti neurotrasmettitori del nostro sistema nervoso. Nell’encefalo dei malati di Alzheimer infatti vi è una riduzione significativa di acetilcolina e ciò sembra rappresentare una delle principali cause dei loro sintomi. Dal 2000, il Ministero della Sanità (oggi Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali) permette la rimborsabilità di questi farmaci. La rimborsabilità è stata ottenuta con l’attivazione di un progetto di ricerca osservazionale promosso dal Ministero, volto a verificare la reale efficacia di questi farmaci, su cui esistevano importanti riserve. Il progetto, detto “Cronos”, ha portato all’istituzione su tutto il territorio nazionale di centri specialistici denominati Unità Valutazione Alzheimer (UVA). I centri UVA furono autorizzati, nel corso dello studio, a prescrivere gratuitamente gli inibitori della colinesterasi nelle fasi iniziale e moderata della malattia, in cui vi è un’indicazione al trattamento, previa un’attenta valutazione diagnostica. I risultati dello studio Cronos, che ha coinvolto migliaia di malati in Italia, sono stati pubblicati nel 2003 e hanno dimostrato che l’efficacia di questi farmaci è piuttosto limitata. Anche dopo la conclusione del progetto Cronos, le modalità di rimborso dei farmaci anticolinesterasici sono rimaste invariate e sono sempre legate all’attività delle UVA. Da qualche anno infine è disponibile un’altra molecola, la memantina (antagonista del recettore NMDA del glutammato) che sembra essere leggermente efficace nel rallentare l’evoluzione della malattia. Tuttavia, a differenza degli inibitori della colinesterasi, la memantina è indicata nelle fasi moderata e severa della malattia. Anche la memantina è rimborsabile dal sistema sanitario nazionale con le stesse modalità usate per gli inibitori della colinesterasi, ma solo nella fase moderata della malattia.
Terapie psicosociali
Sia in passato, quando non esisteva alcun tipo di trattamento farmacologico, sia attualmente con l’utilizzo dei farmaci sintomatici, si è cercato di valutare l’efficacia di trattamenti alternativi per la cura dell’Alzheimer. Alcuni recenti studi hanno dimostrato l’efficacia di un trattamento: la Terapia di Stimolazione Cognitiva (Cognitive Stimulation Therapy; CST). La sua efficacia sembra paragonabile a quella degli inibitori della colinesterasi nel rallentare l’evoluzione dei sintomi della malattia. La CST consiste nella stimolazione dei diversi domini cognitivi attraverso prove con carta e matita e attività di natura ecologica (quelle effettuabili normalmente da un individuo nel proprio ambiente di vita). La CST si svolge in piccoli gruppi di pazienti con un livello di deterioramento omogeneo, coordinati da un operatore adeguatamente formato. La CST è rimborsabile dal sistema sanitario nazionale