Jess Van Zeil è una ragazza di Melbourne che negli ultimi anni è stata costretta a trascorrere molto del suo tempo tra medici e ospedali. Una ragazza a cui è stato diagnosticato nel gennaio 2015 un grave melanoma oculare e poi, sconfitto quello, altri tumori al cervello. Ma la sua è la storia di una giovane donna che con grande coraggio ce l’ha fatta ad affrontare le difficoltà e che ora, senza l’occhio sinistro, ammette di divertirsi ad abbinare fantastiche bende ai suoi abiti. Jess aveva 21 anni quando le hanno diagnosticato la prima, aggressiva, forma di cancro. Un melanoma oculare che ha costretto i medici a metterla dinanzi a un bivio: o rimuovere l’occhio o arrendersi all’idea che la sua vita sarebbe stata breve. Una decisione difficilissima da prendere per una ragazza così giovane che inizialmente ha fatto di tutto per cercare con i medici altre opzioni, per poi capire che purtroppo non esistevano. E così alla fine Jess ha deciso di sottoporsi all’intervento. “Ho pensato che fosse necessario qualcosa di positivo. Mi sono svegliato la mattina dopo sentendomi fortemente positiva e ho deciso che non solo avrei indossato una benda sull’occhio ma avrei avuto la collezione più incredibile di bende sull’occhio che il mondo abbia mai visto”, ha raccontato la giovane australiana. Ma purtroppo quella era stata solo la prima battaglia da combattere.
Quasi un anno dopo Jess ha avuto un attacco mentre si trovava a casa ed è finita di nuovo in ospedale. I medici le hanno trovato diversi piccoli tumori nel cervello. “Sapevo che rischiavo di non poter camminare di nuovo. A 8 ore dall’intervento, con molta determinazione, sono riuscita a muovere una gamba di a pochi centimetri dal letto e ho emesso un grido eccitato. È stato in quel momento che ho realizzato che potevo davvero fare qualsiasi cosa avessi in testa”, prosegue il racconto della ragazza che ha speso 120mila dollari australiani (soldi raccolti grazie ai suoi sostenitori) per un trattamento. Da quel momento Jess ha imparato di nuovo a camminare e poi a correre e ha ripreso ancora una volta in mano a sua vita. Una vita che ora impiega per dar coraggio alle altre persone che si trovano in condizioni difficili.
Il melanoma maligno dell’uvea è la neoplasia primitiva intraoculare più frequente nell’età adulta: rappresenta infatti circa il 90% dei tumori oculari. Origina dai melanociti della cresta neurale. La neoplasia può colpire tutti e tre i tratti dell’uvea: iride, corpo ciliare e coroide ma la localizzazione coroideale è la più frequente (80%). È una patologia rara, per la quale si stima in Italia una incidenza di 350-400 nuovi casi per anno, pari a circa 6-7 casi per milione di abitanti. Colpisce maschi e femmine in egual misura ed estremamente raro nelle razze non caucasiche; secondo i dati riportati in letteratura, la razza bianca presenta un rischio otto volte maggiore di sviluppare tale neoplasia rispetto alla razza nera.
Riguardo l’età di insorgenza, è molto rara nei bambini, ma la sua incidenza aumenta con l’aumentare dell’età fino a raggiungere un picco massimo verso i 50-60 anni (età media alla diagnosi è infatti circa 55 anni). Il melanoma dell’uvea presenta una elevata tendenza a metastatizzare, ed è utile segnalare che tale evenienza si può verificare anche relativamente tardi nel corso dell’evoluzione della neoplasia. La metastatizzazione avviene unicamente per via ematica essendo la coroide sprovvista di drenaggio linfatico; le sedi preferenziali di metastasi sono il fegato (92% dei casi), il polmone (31% dei casi), lo scheletro (23%), la cute (17%) e il sistema nervoso centrale (4%).
La mediana di sopravvivenza in paziente con metastasi epatica è solo 2-4 mesi. Più del 30% dei pazienti decede per metastasi nei primi 10 anni. In molti casi il melanoma dell’uvea è asintomatico e può essere scoperto casualmente nel corso di un esame di routine oppure nel caso di una patologia già allo stadio avanzato. La precocità e le caratteristiche della sintomatologia iniziale dipendono fondamentalmente dalla localizzazione del tumore (localizzazione prossimale vs periferica), dalle caratteristiche istopatologiche e dalla velocità di crescita. Quando le manifestazioni cliniche sono presenti, le più importanti sono: riduzione dell’acuità visiva, fotopsie, alterazioni del campo visivo, miodesopsie, metamorfopsie, dilatazione dei vasi episclerali (vasi sentinella), dolore oculare. La diagnosi nel melanoma avviene nel 98% dei casi con: Oftalmoscopia indiretta ed Ecografia oculare. – L’oftalmoscopia binoculare indiretta consente di apprezzare le caratteristiche del tumore e la presenza di alterazioni a carico delle strutture adiacenti eventualmente associate.
– L’ecografia oculare può essere effettuata con tecnica A e B scan e la ultrabiomicroscopia a ultrasuoni (UBM). L’ecografia B scan fornisce le caratteristiche del tumore in termini di forma (a cupola, a fungo…), dimensioni, struttura, estensione e l’infiltrazione sclerale. L’ecografia A scan permette invece di fare diagnosi tissutale mediante il differente comportamento degli ultrasuoni all’interno del tumore; in particolare il melanoma è caratterizzato da una reflettività interna medio bassa degli ultrasuoni decrescente verso la sclera (a differenza delle metastasi che hanno una reflettività interna alta con aspetto irregolare e crescente verso la sclera e gli emangiomi localizzati della coroide che hanno una reflettività interna alta e omogenea). Con l’UBM è possibile verificare il coinvolgimento del corpo ciliare nei casi di melanomi anteriori e caratterizzare i melanomi propri del corpo ciliare e dell’iride.
Mentre un melanoma del corpo ciliare e della coroide mostra all’UBM una massa solida, acusticamente scura, che ha una forma biconvessa in sezione trasversale. Nella diagnosi del melanoma sono poi importanti la retinografia a colori e l’angiografia (fluorangiografia e angiografia verde indocianina) che risultano peraltro necessari nel follow-up dei tumori trattati con radioterapia conservativa. Negli ultimi anni poi l’angiografia effettuata con immagini panfundoscopiche mediante l’utilizzo di lente di Staurenghi sta delineando pattern di vascolarizzazioni differenti nei diversi melanomi. L’agoaspirato viene effettuato raramente per la diagnosi citologica in casi di difficile diagnosi differenziale (spessore minimo per effettuare la manovra 3 mm) ovvero con funzione prognostica per la ricerca di alcune alterazioni cromosomiche come la monosomia del cromosoma 3 e la polisomia del cromosoma 8 che sono marker prognostico di maggior rischio metastatico.